10年頑疾ChatGPT一眼識破！AI顛覆醫療震撼醫界

近日，一名長年受病痛困擾的患者，在數十位醫生無法確診下，將自身完整病史輸入 OpenAI 的人工智慧（AI）模型 ChatGPT，結果竟準確診斷出關鍵基因突變，成為 AI 醫療應用的一大震撼案例。

這名病患十多年來不斷接受 MRI、CT 與抽血檢查，仍無法找到明確病因。直到他將累積多年報告輸入 ChatGPT，AI 直接點出「MTHFR A1298C 基因突變」，成為診斷突破口。

這類基因突變會影響葉酸代謝，約有 7% 至 12% 的美國人口受到影響。患者也曾就診神經科，懷疑是多發性硬化症（MS），卻始終未得定論。

ChatGPT 進一步指出，雖然病患的 B12 數值正常，但其持續神經疼痛與疲勞感不符，推論可能存在「甲基化阻斷」（methylation block）。內科醫師審核後也認可該基因異常與症狀高度吻合，最終確認 AI 診斷正確。

經過幾個月治療，患者神經刺痛減輕，「大腦霧感」也逐漸消退，生活品質大幅改善。

AI 診斷受醫生排斥  專家：應納入常規醫療意見

該事件在醫療圈引發關注。通用人工智慧（AGI）觀察者 Rohan Paul 表示，AI 模型提供的第二意見應成為診療流程的一部分。OpenAI 總裁 Greg Brockman 也轉發案例表態支持。

在 Reddit 論壇，多位網友也分享 ChatGPT 協助確診的經歷：

• 一位網友的妹妹多年被誤認為心理疾病，最終透過 ChatGPT 確診罕見遺傳性血液病。
• 另一人因 ChatGPT 建議檢查，發現 7.3 公分的子宮內膜瘤，準備動手術切除。
• 甚至有網友用 ChatGPT 挽救了被獸醫誤判「末期」的寵物狗。

雖然 AI 診斷展現潛力，但多數患者反映，當將 AI 診斷建議帶給醫生時，常遭到忽視或質疑。不少人批評醫療體系過於保守，可能因此延誤病患治療時機。

AI 醫療突破：微軟 MAI-DxO 診斷系統準確率超越人類醫生

不只 OpenAI，微軟 (MSFT-US) 、Google (GOOGL-US) 與國際商業機器 (IBM-US) 早已投入 AI 醫療技術。

微軟近期發布 AI 診斷平台 MAI-DxO，在評估《新英格蘭醫學期刊》（NEJM）病例時，準確率高達 85%，是專業醫生的四倍，成本也更低。

該 AI 系統每日支援超過 5,000 萬次健康相關互動，從初步症狀查詢到尋找診所，AI 已成為全球醫療服務的第一道防線。